Синдром кошачьего крика встречается у одного ребенка среди 25 – 60 тысяч новорожденных. Патология характеризуется дефектом пятой хромосомы, выраженной в отсутствии фрагмента пятого плеча. В результате дети рождаются умственно и физически неполноценными. Главный признак генетического нарушения – плач малышей, похожий на мяуканье котов.
Заболевание было описано в середине двадцатого века французским генетиком. Болезнь назвали в его честь – синдромом Лежёна, но это название встречается достаточно редко.
Больной ребёнок может родиться в любой семье, даже у здоровых родителей. Но генетики выделяют ряд факторов, которые увеличивают риски синдрома кошачьего крика у новорожденных детей. К ним относятся следующие:
- Наследственная предрасположенность – медики полагают, что это основной фактор. Согласно статистике у родителей, в роду которых были зафиксированы хромосомные заболевания, риски родить больного ребенка значительно выше. Поэтому при планировании зачатия и во время вынашивания малыша необходимы обследования у врача.
- Вредные привычки – табак, алкоголь негативно влияют на половые клетки. Смолы наряду с этиловым спиртом запускают реакции, вызывающие нарушения хромосомного характера. Аналогично действуют и все наркотики.
- Возраст будущей матери – вероятность родить неполноценного ребенка гораздо выше у женщин от сорока до сорока пяти лет.
- Употребление медицинских препаратов во время беременности – большинство лекарств запрещено к приему. В 1 триместре у ребенка закладываются все внутренние органы. Медикаменты могут спровоцировать развитие серьезных пороков и психических заболеваний у малыша, поскольку они токсически воздействуют на репродуктивную систему будущих родителей.
- Неблагоприятные условия окружающей среды – будущие родители, проживающие в плохих экологических условиях (рядом находятся захоронения радиоактивных элементов и тп), подвергаются повышенным рискам рождения неполноценного ребенка.
- Инфекции, перенесенные во время беременности – если женщина болеет вирусом герпеса или цитомегаловируса, то заболевания следует пролечить еще до зачатия. Бывают ситуации, когда будущая мама заболела уже при вынашивании малыша, или же не знала о том, что болеет, то необходимо тщательное обследование на всех этапах беременности и правильное лечение.
- Радиация – ионизирующие частички негативно влияют на половую систему, нарушает строение структуры ДНК. Это провоцирует вероятность развития хромосомного отклонения.
Внимание! Данные факторы повышают риски рождения малыша с заболеванием синдром кошачьего крика. Но точные причины развития патологии до сих пор не выявлены. В науке зафиксированы истории, когда у родителей рождались больные дети при отсутствии вышеперечисленных причин.
В чем генетическая особенность
Фото ребенка с синдромом кошачьего крика
Отличие болезни от других генетических патологий в том, что у человека присутствуют все хромосомы, но в пятой хромосоме фиксируется дефект. Отсутствует фрагмент плеча. Это называется делеция хромосомы. В этом участке содержится до 6% всей информации.
Виды мутации:
- Короткое плечо отсутствует целиком – это самый распространенный вид патологии, но он самый тяжелый вариант болезни. У человека отсутствует четверть информации, кодируемая пятой хромосомой. В результате наблюдаются многочисленные патологии развития.
- Отсутствует часть короткого плеча – в данном случае нет фрагмента (от трети до половины) хромосомы, ближе к ее концу.
- Мозаичная форма болезни – это редкий и легкий кариотип. В некоторых случаях возможна даже частичная интеграция в общество. У ребенка изначально, при зачатии было пять здоровых хромосом, но фрагмент плеча потерялся по мере роста плода (две дочерние клетки не разделились).
- Образование кольцевой хромосомы – в хромосоме сцепляются короткое и длинное плечо, молекула приобретает форму кольца. Из-за этого теряется часть ключевых генов.
Внимание! Согласно статистике кариотип встречается чаще у девочек, чем у мальчиков. В пропорциональном соотношении 1,25: 1, соответственно.
Симптоматика синдрома Лежёна
Развитие ребенка с синдромом кошачьего крика 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C), 9 лет (D)
Дети развиваются умственно неполноценными, нормальное обучение и интеграция в общество невозможны. До 18 – 25 лет доживает 5% больных детей, описаны единичные случаи выживания взрослых с синдромом кошачьего крика (люди доживали до 40 – 50 лет). Выживаемость зависит от вида заболевания, должного медицинского ухода и своевременного лечения врожденных патологий, вызванных хромосомным нарушением.
Внешне дети отличаются от здоровых, это заметно любому человеку, даже без медицинского образования. Развитие новорождённых протекает медленнее в физиологическом плане, они позже становятся на ножки, поздно начинают ходить и тп. Обслуживать себя самостоятельно не могут даже больные, дожившие до подросткового возраста и более взрослого возраста. К главным симптомам синдрома кошачьего крика принято относить:
- Характерный плач, похожий на мяуканье котенка – это вызывается неправильным развитием хрящей гортани.
- Измененная форма головы – у 85% детей фиксируется микроцефалия, при которой череп уменьшен, головка небольшая в размерах и вытянута (похожа на кабачок). Этот признак всегда характеризуется умственной отсталостью малыша.
- Недостаточный вес тела – все дети с синдромом кошачьего крика рождаются с низкой массой тела, до 2 с половиной килограммов, при учете рождения в положенный срок. Встречаются и недоношенные малыши, их масса еще ниже.
- Недоразвитая нижняя челюсть – еще один признак патологии. Новорожденным сложно сосать грудь, многим мамам приходится отказаться от грудного вскармливания. Нижняя челюсть не достигает нужного размера во время беременности, подбородок оказывается втянутым.
- Измененная форма ушных раковин и глаз – ушные хрящи недоразвиты, слуховые проходы сужены, вследствие чего ухо кажется маленьким. У детей зачастую фиксируется антимонголоидный разрез глаз, увеличенное расстояние между глазами (гипертелоризм). Также наблюдается эпикантус – складка кожи около внутреннего уголка глаза.
- Синдром кошачьего крика провоцирует косолапость – стопа малыша отклонена внутрь под большим углом от нормы.
- Дефекты в формировании пальцев – возможно два варианта развития. Пальцы на руках сращены, это косметический дефект, их разрезают хирургическим способом. В другом случае пальцы искривлены в суставах, они не ложатся параллельно с другими пальцами.
Видео плача ребенка
Прослушать как плачут дети при синдроме кошачьего крика на видео ниже.
Методы терапии болезни
Вылечится от синдрома кошачьего крика невозможно, поскольку нет медицинских методов, исправляющих пятую хромосому. Детей ставят на учет к неврологу, систематически проводят занятия с логопедом, психологом и дефектологом. Рекомендуется регулярно проходить курсы массажа и выполнять с ребенком лечебную гимнастику.
Обычно заболеванию сопутствуют врожденные пороки. В этом случае необходима помощь узких специалистов. При пороках сердца требуется своевременная операция, регулярные проведения кардиограммы, УЗИ сердечной мышцы употребление необходимых лекарств. Если у малыша проблемы с мочевыделительной системой, то он должен находиться на учете у нефролога, вовремя сдавать необходимые анализы.
Внимание! Профилактика синдрома кошачьего крика заключена в тщательном подходе к вопросу зачатия. Будущие родители должны пройти диагностику у врачей, чтобы исключить возможность развития синдрома кошачьего крика. Также необходимо избегать неблагоприятных воздействий на организм (алкоголь, наркотики, табак и тп).
Каковы сопутствующие пороки
Помимо умственной отсталости у больных малышей диагностируются проблемы с работой других органов. Чаще всего наблюдаются проблемы со стороны:
- Сердечно-сосудистой системы – пороки развития сердечной мышцы (клапанов, камер или стенок) и сосудов;
- Мочевыделительной системы – возможно проявление гипоспадии или гидронефроза. Первый случай представляет собой патологию, при которой мочеиспускательный канал у мальчиков находится в другом месте. Во второй ситуации нарушается отток мочи из почек в мочеточник;
- Органов пищеварения – у детей наблюдается стеноз. Это сужение или закупорка просвета разных уровней пищеварительной системы. Это служит причинами для запоров, плохого усвоения пищи и тп;
- Органов зрения – поступление питательных веществ к зрительному нерву нарушено, что вызывает близорукость и приводит к ранней слепоте;
- Дыхательной системы – гортанные хрящи деформированы, это провоцирует частые простудные заболевания, переходящие в пневмонию.
Также синдром кошачьего крика провоцирует возникновение поверхностных грыж. Среди них пупочные и паховые.
Прогноз
Несмотря на то, что синдром Лежёна считают не самой опасной генетической болезнью, общий прогноз неблагоприятен. Только 10% детей доживают до возраста 10 лет. Лишь 5 % — до 18 лет. Недостаток генетической информации приводит к порокам развития, у детей развиваются проблемы с почками, сердцем, пищеварительной системой. Если заболевания внутренних органов удается вылечить, то ребенок все равно вырастает психически отсталым.
Заключение
Синдром кошачьего крика – редкое генетическое заболевание. У детей не хватает одного участка в пятой хромосоме. Болезнь не вылечивается. При должном уходе малыши доживают до школьного и подросткового возраста. Даже если болезнь встречается в легкой форме, и нет серьезных пороков развития, то у больных на первое место пороков развития выходит олигофрения.
Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.
Общие сведения
Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже - полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.
Причины синдрома «кошачьего крика»
Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.
Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.
Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.
Симптомы синдрома «кошачьего крика»
Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.
Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом , антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин , плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия , мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.
Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта , близорукость , косоглазие , атрофия зрительного нерва . Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп , врожденным вывихом бедра , косолапостью , плоскостопием , клинодактилией V пальца кисти, сколиозом , диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами . Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса , «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы , расщепление язычка.
У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП , ДМПП , открытый артериальный поток , тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз , подковообразная почка), крипторхизм , гипоспадия . Реже отмечается мегаколон , запоры, кишечная непроходимость . Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.
Поведение детей характеризуется гиперактивностью , однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам . Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии , грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.
Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка , у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера .
Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.
Диагностика синдрома «кошачьего крика»
Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза , биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.
После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается детского невролога
Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»
На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.
Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.
Нарушения в количестве или структуре хромосом приводят к врожденным генетическим заболеваниям (синдрому Дауна, Свайера, Клайнфельтера и др.). Такие болезни не поддаются лечению, потому что это хромосомные патологии, терапевтические методы направлены на устранение симптомов и поддержание достойного уровня жизни. К одним из редких генетических заболеваний относится синдром «кошачьего крика» (СКК).
Что такое синдром «кошачьего крика»?
Впервые синдром Лежена был описан в 1963 году французским врачом-педиатром, выдающимся генетиком, который посвятил свою карьеру изучению хромосомных аномалий, Жеромом Леженом. Данная мутация имеет и другие названия, например, синдром делеции хромосомы 5р-, по причине возникновения патологии. Другое наименование - синдром «кошачьего крика» - аномалия получила из-за характерного звука, издаваемого больными детьми.
Синдром Лежена - довольно редкое генетическое нарушение, которое бывает у 1 новорожденного из 50 000. Чаще всего встречается у девочек, соотношение больных женского и мужского пола - 4 к 3.
Причины возникновения синдрома Лежена у детей
Человек имеет 22 пары хромосом и 23-ю половую пару ХХ или ХY, которая определяет его половую принадлежность. Каждая хромосома имеет длинное плечо, которое обозначается буквой q, и короткое - р. Плечи подразделяются на пронумерованные участки, каждый из них определяет местоположение тысяч генов.
СКК обусловлен частичной моносомией 5 хромосомы. В результате хромосомных перестроек - делеций - происходит утеря некоторого участка хромосомы. При аномалии Лежена мутации затрагивают короткое плечо и чаще всего 14 участок, поэтому болезнь часто обозначается как 5р14.
При СКК возможны разные варианты мутаций:
- полное отсутствие плеча - приводит к тяжелейшим патологиям, часто несовместимым с жизнью;
- потеря части плеча - встречается чаще всего, симптомы зависят от утерянного фрагмента;
- кольцевая хромосома - оба коротких плеча замыкаются и соединяются между собой, при этом происходит делеция теломер.
Наиболее легкая форма аномалии встречается при мозаицизме. Изначально зародыш получает нормальные хромосомы. Мутации начинаются после образования зиготы. Из-за этого большинство клеток имеет нормальный хромосомный набор, а меньшинство - аномальный.
Почему возникает такая патология, ученым неизвестно. Только 10% случаев связаны с наследственностью, причем в 80% из них наследование идет от отца. Остальные случаи вызваны спонтанными мутациями.
Предполагаемые факторы, которые увеличивают риск СКК:
- радиационное излучение;
- вирусные поражения матери во время беременности;
- воздействие химикатов и токсических веществ;
- воздействие антибиотиков, препаратов для химиотерапии и других медикаментов;
- употребление психоактивных веществ;
- возраст матери более 40 лет.
Сопутствующие симптомы
Тяжесть симптомов варьируется в зависимости от того, какой участок хромосомы подвергся делеции. Для детей с аномалией характерны следующие признаки:
- Специфический плач, который напоминает кошачье мяуканье. Именно по этому признаку синдром получил свое название. Причина такого плача заключается в изменении строения гортани - она сужена, надгортанник уменьшен, на слизистой оболочке присутствуют складки, хрящи - мягкие. Как правило, этот симптом исчезает в 1-2 года. Послушать, как звучит характерный плач, можно на видео.
- Отставание в физическом развитии. Младенцы рождаются с массой тела, на 20% меньшей, чем здоровые дети. У них понижен тонус мышц. Голова и головной мозг слишком маленькие по сравнению с другими частями тела, что сопровождается умственной отсталостью разной степени выраженности.
- Лицо - лунообразное, глаза широко расставлены. Присутствует эпикантус - кожная складка около внутреннего уголка глаза. С возрастом лицо вытягивается, становится длинным и узким. Как выглядит ребенок с СКК, можно увидеть на фото.
- Неправильное строение ушей. Они слишком маленькие, имеют кожные складки.
- Пороки внутренних органов. Чаще всего встречается патентный артериальный проток, при котором проток между легочной артерией и аортой не закрыт. Иногда у младенцев бывает мальротация кишечника.
- Отставание в умственном развитии. В зависимости от степени тяжести патологии развиваются умеренная или сильная умственная отсталость, задержка речи. Всего 50% детей умеют пользоваться ложкой к 3,5 годам.
Как диагностируют заболевание?
Если у родителей в роду встречались заболевания, вызванные хромосомными аномалиями, то врачи рекомендуют на этапе планирования беременности и на ранних сроках гестации пройти ряд генетических исследований:
- Кариотипирование родителей. Благодаря изучению хромосомного набора будущих матери и отца возможно выявить дефектные хромосомы, которые могут привести к наследственным патологиям у ребенка.
- Инвазивные методы обследования материала плода. Кордоцентез - забор и исследование крови плода, позволяющие выявить хромосомные заболевания с точностью 100%. Пункция амниотической оболочки и забор околоплодных вод также помогают обнаружить генетические отклонения. Биопсия хориона производится на сроке 10-12 недель и заключается в изъятии материала ворсин хориона.
- Неинвазивные методы пренатальной диагностики. У матери на 9 неделе беременности берут венозную кровь, в которой выделяют частицы хромосомного материала плода. По ним можно определить, есть ли у ребенка генетические аномалии. Этот метод считается самым безопасным, потому что не предполагает инвазии.
- Постнатальная диагностика. Сразу после рождения малыша с симптомами СКК врачи проводят комплексное обследование. У ребенка берут кровь на генетический анализ, делают рентген и УЗИ, чтобы выявить патологии внутренних органов. В течение первого месяца жизни диагноз ставят 42% больным, 82% ребенка с СКК получают диагноз до 1 года. Оставшиеся 18% случаев могут быть диагностированы в возрасте от 1 года до 47 лет.
Тактика лечения
Поскольку болезнь «кошачьего крика» - это генетическое заболевание, то устранить его точные причины и вылечить невозможно. Тактика лечения направлена на устранение и минимизацию симптомов.
Ребенку с ранних лет показаны реабилитационные занятия, с помощью которых можно справиться с задержкой физического и умственного развития. Обычно они включают в себя физиотерапию, работу с дефектологом, психологом, логопедом.
При пороках сердечных клапанов, расщеплении неба, неправильно сформированных ушных раковинах, веках малышу делают операции, направленные на исправление этих последствий СКК. На протяжении всей жизни пациент должен наблюдаться у терапевта, кардиолога, невролога, хирурга и психотерапевта.
Прогноз и возможные осложнения
Болезнь не сказывается на продолжительности жизни. При должном уходе пациенты доживают до преклонного возраста. Самому старому из известных пациентов был 61 год. В зависимости от тяжести заболевания человека можно адаптировать к социальной жизни, улучшить психомоторные навыки и речь, он даже может получить профессию. Если же болезнь принимает тяжелую форму, то больному потребуется постоянный опекун.
СКК не влияет на фертильность. Мужчины и женщины могут зачать ребенка, который будет здоров. Однако в 50% случаев синдром Лежена проявляется и у детей.
В 10% случаев отклонения бывают несовместимы с жизнью. Такие дети умирают в первый год после появления на свет. Чаще всего причиной смерти служат пороки сердца, аспирационная пневмония, респираторный стресс. Если ребенок не получает должного ухода и медицинской помощи, его продолжительность жизни редко превышает 10 лет.
Существуют ли меры профилактики возникновения у ребенка синдрома Лежена?
Поскольку причины, которые вызывают спонтанные мутации в хромосомах, неизвестны, то профилактических мер, которые позволили бы на 100% избежать возникновения патологии, не существует. Минимизировать риски рождения больного ребенка помогут здоровый образ жизни родителей, проживание в экологически благоприятной среде, всестороннее обследование перед зачатием. Несмотря на то, что такие меры являются недоказанным способом профилактики СКК, они в целом уберегут будущего ребенка от других недугов.
Перед планированием беременности будущим родителям, которые имеют родственников с генетическими аномалиями или входят в группу риска, следует сдать кровь на генетический анализ. Также при рождении ребенка с СКК родители обязаны пройти обследование. Если один из них является носителем структурной перегруппировки, то второй ребенок скорее всего тоже будет болен. Поскольку мутации в большинстве случаев являются спонтанными, то вероятность рецидива составляет менее 1%.
Синдром кошачьего крика или синдром Лежена относится к хромосомному виду заболевания, оно появляется тогда, если нет одной пятой хромосомы. Французский педиатр Ж. Лежен детально исследовал данное заболевание. При нем новорожденный имеет необычный , который похож на мяуканье кота. Синдром Лежена редкое заболевание, чаще всего возникает у девочек. Специального лечения нет, чаще всего используют хирургический метод, с помощью которого устраняются аномалии и разные нарушения.
Причины синдрома кошачьего крика
Много факторов могут воздействовать на половой клеточный уровень, яйцеклетку, чаще всего заболевание спровоцировано:
1. Наследственными причинами, когда в семье кто-то имел такое заболевание.
2. Вредными привычками. Когда беременная женщина злоупотребляла алкогольными напитками и много курила.
3. Приемом , из-за них внутренние органы постепенно разрушаются, затем поражается генетический клеточный аппарат.
4. Воздействием радиации.
3. Употреблением сильнодействующих медикаментозных препаратов, которые женщина принимает в начале беременности.
Основные симптомы синдрома кошачьего крика
Дети с данным заболеванием рождаются своевременно, женщина до конца вынашивает ребенка, но он имеет небольшую массу тела, в среднем около 2500 грамм. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.
Ребенок плачет так, как мяукает кошка, это сразу заметно. Такой звук объясняется тем, что малыш имеет своеобразную анатомическую гортанную особенность. В гортани просвет является узким, а хрящи размягченные. Дети при рождении имеют небольшой надгортанник. Часто синдром проходит уже в 2 года, опасно, когда заболевание остается на всю жизнь.
Синдром кошачьего крика и аутизм
Когда врач начинает исследовать геному семьи, он узнает, что в роду у ребенка был больной аутизмом. Если у кого-то из членов семьи были аномальные явления в хромосомном наборе, заболевание будет прогрессировать.
Дети, у которых синдром Лежена отличаются лунообразным лицом. При синдроме деформируются ушные раковины, укорачивается шея. Больной ребенок имеет заболевание – , у него проблемы с рефлексами, наблюдается гипотония в мышцах, нарушается сосание груди, глотание молока.
Иногда больной синдромом кошачьей крик имеет серьезные глазные заболевания – , проблемы со зрительным нервом, катаракту. У ребенка наблюдаются патологические процессы в опорно-двигательном аппарате – вывихнуто бедро, грыжа паха и пупка, синдактилия стоп. Опасно, когда синдром сопровождается заболеваниями почек, сердца, сосудов, желудка, кишечника. Дети, у которых синдром кошачий крик гиперактивны, страдают от истерии, агрессивны. Часто у них возникают проблемы с физическим развитием, ребенок умственно отсталый, имеет проблемы с речью.
Часто больные дети живут недолго, из-за того, что синдром Лежена сопровождается серьезными патологическими процессами в жизненно важных органах. Реже ребенок может дожить до 15 лет, и только 5% может жить с заболеванием около 50 лет.
Диагностика синдрома кошачий крик
Если в семье у кого-то наблюдается генетические заболевания, важно сдать специальный тест до того, как планируете беременность. Гинеколог во время беременности проводит дополнительное обследование, если УЗИ показывает аномалии. Диагноз можно подтвердить с помощью амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза.
После того как ребенок рождается и у него обнаружен синдром Лежена, его осматривает офтальмолог, кардиолог, ортопед, уролог, другие врачи.
Лечение синдрома Лежена
Современная медицина до сих пор не имеет специальных методов лечения хромосомного заболевания. Курс терапии может быть симптоматическим, он помогает поддержать в норме состояние системных органов и продолжить жизнь больного.
Чтобы наладилась психомоторная функция у ребенка, нужно обратиться к неврологу, пройти дополнительно медикаментозную терапию, дополнительно нужна консультация психолога. Дополнительно ребенка нужно показать логопеду, физиотерапевту, дефектологу.
Если ребенок родился с кошачьим синдромом, имеет врожденные , необходима срочная операция. Часто синдром сопровождается аномалиями в мочевыделительной системе, поэтому сразу нужно обращаться к урологу.
Из-за того, что у ребенка общий гипотонус, ему нужен постоянный массаж, лечебная гимнастика. Врачи выписывают лекарственные препараты, с помощью которых происходит стимуляция психомоторного развития.
Прогноз при синдроме кошачьего крика
Сколько будет жить ребенок, зависит от того, насколько повреждены хромосомы. Очень редко у человека все нормально и он доживает до 60 лет. Если заниматься ребенком, можно его научить чтению, писанию, адаптироваться к окружающей среде.
Продолжительность жизни с данным заболеванием зависит от того, какие врожденные пороки имеет ребенок, оказана ли своевременно медицинская, психологическая помощь. Часто, если заниматься с ребенком, он будет иметь в словарном запасе несколько предложений.
Профилактика синдрома Лежена
Необходимо тщательно готовиться к беременности, сдать все необходимые анализы, чтобы исключить все генетические причины, также беречься во время беременности, отказаться от всех вредных привычек, защищать себя и ребенка от всех неблагоприятных факторов. Если в семье рождается ребенок с синдромом кошачий крик, необходимо дополнительно сдать цитогенетический анализ, чтобы исключить все осложнения.
Итак, синдром кошачьего крика – это редкое, но опасное заболевание. Лучше предотвратить его, потому что вылечить невозможно. Будущая мама должна тщательно относиться к своему здоровью, забыть за алкоголь, курение. Если ребенок родился с аномалиями, тщательно следить за его здоровьем, обратить, полностью обследовать его, потому что часто синдром сопровождается разными патологиями в органах.
Синдром кошачьего крика представляет собой довольно редкое генетическое заболевание, которое спровоцировано нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы. Основным признаком данной патологии выступает характерный плач детей, пораженных ею, напоминающий мяуканье кота. Это обусловлено врожденной недоразвитостью гортани, мягкостью хрящей и сужением надгортанника. Также эта болезнь известна под названием синдром Лежена – по фамилии французского генетика, который в 1969 году впервые дал описание данному заболеванию.
Причины синдрома кошачьего крика
Считается, что спровоцировать мутацию, которая приводит к возникновению синдрома кошачьего крика, могут различные факторы, которые оказывают сильное воздействие на половые клетки родителей. Также следует учитывать и негативное влияние на уже оплодотворенную яйцеклетку в период дробления или формирования зиготы. Таким образом, можно выявить основные причины синдрома кошачьего крика:
- Наследственность;
- Курение;
- Наркотики;
- Алкоголь;
- Химические вещества и лекарства.
Самой главной причиной синдрома кошачьего крика, по медицинским наблюдениям, является наследственный фактор. Поэтому очень важно знать, что если у одного из членов семьи присутствует хромосомное заболевание, на этапе планирования беременности необходимо провести генетическое тестирование. Кроме того, если один ребенок в семье родился с синдромом кошачьего крика, вероятность, что второй также будет подвержен данной патологии, очень высока.
Известно, что курение и алкоголь оказывают негативное влияние на все клетки организма. Однако наиболее чувствительны к их воздействию половые клетки и плод во время беременности. Что касается наркотических средств, то они в первую очередь нарушают генетический аппарат клеток.
В первом триместре беременности применение сильных химических веществ или медикаментозных препаратов также может стать причиной синдрома кошачьего крика.
Признаки синдрома кошачьего крика
Как уже было отмечено, основным признаком синдрома кошачьего крика выступает характерный плач ребенка. Однако почти треть детей, страдающих данной патологией, теряют эту особенность ко второму году жизни. У остальных больных этот признак приобретает хронический характер. Рассмотрим сопутствующие признаки синдрома:
- Маленький вес при рождении ребенка;
- Обильное слюноотделение;
- Нарушенные функции сосания и глотания в связи с деформацией глотки;
- Снижение мышечного тонуса во всем организме;
- Частые запоры;
- Пороки сердца;
- Умственная отсталость;
- Нарушение физического развития;
- Задержка развития речевых навыков;
- Однообразные движения;
- Агрессия и истерики;
- Гиперактивность.
Кроме вышеперечисленных симптомов, можно назвать также внешние признаки, характерные для синдрома кошачьего крика. В первую очередь это круглое лицо с широко посаженными глазами. Как правило, наружные углы глаз немного опущены. У больных почти всегда плоская переносица и широкий нос, уши расположены довольно низко, шея короткая. Кроме того, у детей, подверженных этой аномалии, наблюдается микроцефалия, то есть маленькие размеры черепа и головного мозга, что проявляется выступающими вперед лобными буграми. С годами данный признак становится еще более отчетливым.
Нередко у детей с синдромом кошачьего крика наблюдаются также такие патологии, как:
- Врожденные глазные заболевания (например, косоглазие, катаракта, атрофия зрительного нерва и т. д.);
- Заболевания сердечно-сосудистой системы;
- Болезни пищеварительной системы (к примеру, непроходимость кишки и т. д.);
- Мочеполовые заболевания (такие как гидронефроз, подковообразность почек и другие);
- Патологии опорно-двигательного аппарата (например, пупочная грыжа, клинодактилия, врожденный вывих бедра, косолапость, плоскостопие, повышенная гибкость суставов и т. д.);
- Расщепление губы и неба.
Подобные отклонения не являются обязательными дополнительными симптомами синдрома кошачьего крика, поэтому развиваются далеко не у всех больных. Степень выраженности данных заболеваний у разных больных также различна.
Как правило, половая и репродуктивная функции у подверженных заболеванию не имеют сильных нарушений. Также половое созревание и менструация у больных девушек происходят вовремя. В редких случаях встречается двурогая матка. У мальчиков наблюдается маленький размер яичек, однако сперматогенез, как правило, нарушен незначительно.
Лечение синдрома кошачьего крика
Как отмечалось выше, генетическое тестирование в период планирования беременности является лучшим вариантом при наличии хромосомного заболевания у кого-либо из членов семьи. Если же оно не проводилось, то синдром кошачьего крика может быть выявлен уже в процессе беременности при ультразвуковом исследовании. Чтобы диагноз подтвердился, необходимо также провести инвазивную пренатальную диагностику.
Новорожденные с данной патологией должны обязательно пройти осмотр у кардиолога, уролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов. Лечение синдрома кошачьего крика направлено в первую очередь на устранение сопутствующих заболеванию симптомов и патологий, а также на поддержание жизненных функций человека, страдающего этой болезнью. Это обусловлено тем фактом, что на сегодняшний день данная аномалия является неизлечимой.
По статистике, лишь 10% детей с таким синдромом доживает до десятилетнего возраста. Чаще всего больные умирают в первые годы жизни, однако причиной, как правило, является не само генетическое заболевание, а сопутствующие патологии, в частности, порок сердца. Именно поэтому лечение синдрома кошачьего крика часто предполагает хирургическое вмешательство для устранения подобной врожденной аномалии.
Кроме того, для корректирования психомоторной деятельности в данном случае нередко врачом назначается курс медикаментозного лечения и психотерапии, а также занятия с логопедом и дефектологом. Лечебная физкультура и регулярные массажные процедуры тоже способны значительно улучшить состояние больного.